Медицинский словарь

Болезнь Серповидноклеточная (Sickle-Cell Disease), Дрепаноцитоз (Drepanocytosis)

наследственное заболевание крови, распространенное в основном среди жителей африканского происхождения; иногда оно может также встречаться у жителей Средиземноморья. Большое количество случаев этой болезни было зарегистрировано в Саудовской Аравии и Индии. Данное заболевание развивается в случае, если серповидно-клеточный ген был унаследован от обоих родителей, и характеризуется образованием аномального типа гемоглобина - серповидно-клеточного гемоглобина (sickle-cell haemoglobin (Hbs)). Этот гемоглобин оседает в эритроцитах при освобождении из крови кислорода, образуя кристаллы, которые искажают форму клетки, в результате чего она принимает характерную серповидную форму: данный процесс называется образованием серповидно-клеточных эритроцитов (sickling). Серповидные клетки быстро удаляются из циркулирующей крови, вызывая развитие анемии и желтухи. Удовлетворительного лечения данного заболевания в настоящее время не существует; высока вероятность смертельного исхода при развитии этой болезни в детском возрасте, однако если она начинается у взрослых людей, то они могут дожить до 60-70 лет. Носитель данного заболевания (точнее, серповидно-клеточного признака (sickle-cell trait)) наследует дефектный ген только от одного из родителей. Обычно у него не проявляется никаких симптомов болезни, и он обладает определенным иммунитетом к развитию малярии благодаря высокой частоте обнаружения этого гена в областях, где распространена малярия. В случае, если такой человек подвергается общему наркозу, врач-анестезиолог должен быть обязательно предупрежден о наличии в организме больного дефектного гена, отвечающего за развитие серповидноклеточной болезни.