Медицинский словарь

Филадельфийская хромосома

Филадельфийская хромосома - название аномальной хромосомы 22 в костном мозге пациентов с хроническим миелоидным лейкозом. Эта аномалия приводит к укорочению длинного плеча хромосомы 22. Впервые такая хромосома была обнаружена в университете штата Пенсильвания в г. Филадельфия, и поэтому ее назвали филадельфийской. Уже после открытия филадельфийской хромосомы было установлено, что утраченный участок хромосомы 22 в большинстве случаев соединяется с хромосомой 9. В свою очередь определенный участок хромосомы 9 соединяется с хромосомой 22. Этот процесс называют сбалансированной транслокацией, поскольку в транслокации участвуют практически равные фрагменты хромосом 9 и 22.